Depuis l’achèvement du projet de recherche sur le génome humain en 2003, beaucoup d’attention a été portée au dépistage génétique. Tous les résultats de cette recherche et de ce dépistage ont permis d’identifier et de cartographier le génome, un ensemble complet de molécules d’ADN d’un organisme dans lequel chaque cellule du corps est constituée d’une copie intégrale d’environ 3 milliards de paires de nucléotides du code de l’ADN. Le corps humain est vraiment fascinant! En fait, les généticiens peuvent maintenant effectuer de nombreux types d’analyses différentes qui n’ont jamais été réalisées auparavant, y compris le séquençage profond, le séquençage de l’ARN et l’épigénomique, l’étude globale de l’ensemble des modifications épigénétiques sur le matériel génétique d’une cellule. Toutes ces analyses permettent aux scientifiques d’étudier l’expression des modèles génétiques entre personnes, et plus encore.

En ce qui concerne les maladies et les affections, d’importants progrès ont été réalisés en matière de thérapie génétique dans notre compréhension du génome humain. Imaginez avoir la capacité d’ajouter un gène normal et sain à une personne qui a hérité d’une variante génique défaillante? Dans certains cas, cet ajout peut améliorer l’état de santé d’un patient et, dans le meilleur des cas, guérir ou prévenir la maladie.

L’année 2020 a été marquée par son lot de mauvaises nouvelles. Cependant, une nouvelle inspirante porte sur les travaux révolutionnaires effectués par les biochimistes Jennifer Doudna et Emmanuelle Charpentier, qui ont été les premières femmes co-lauréates du prix Nobel de chimie. Ces brillantes scientifiques ont mis au point une méthode d’édition des gènes appelée Courte répétition palindromique groupée et régulièrement espacée (CRISPR). Ce type d’édition du génome permet de couper notre code de l’ADN pour corriger avec précision notre constitution génétique, ce qui pourrait changer à la fois la pratique de la médecine moderne et les traitements offerts (1).

La technologie CRISPR a déjà transformé la vie d’au moins une personne. Victoria Gray, une Américaine dans la trentaine, est née avec une drépanocytose, une maladie liée à un seul gène défaillant qui peut entraîner de nombreuses complications. Le taux global de survie à cette maladie est réduit et cette dernière fait généralement partie des risques non assurables. Les traitements d’usage comprennent des médicaments qui n’ont pas de propriétés curatives, bien que dans certains cas, des greffes de cellules souches aient réussi (2).

En 2019, Mme Gray a reçu le traitement CRISPR pour sa drépanocytose, soit des injections de milliards de cellules génétiquement modifiées. Après plus d’un an, elle continue à bien se porter sans manifester aucun autre symptôme de la maladie (3). Le traitement CRISPR et l’édition génétique en général soulèvent beaucoup d’espoir pour d’autres types de maladies comme le cancer et d’autres maladies généralisées. Tout comme la découverte de l’insuline dans les années 1920 par le Dr Fred Banting, figure emblématique du Canada, qui a ouvert la voie à une amélioration du taux de survie (et à l’assurabilité) chez des millions de diabétiques, cette nouvelle décennie (malgré un départ en dents de scie) pourrait être riche en nouvelles connaissances et en bienfaits pour la santé. Nous n’en sommes certainement pas encore là... mais il y a de l’espoir à l’horizon.